آیا مشاوره ژنتیک باید شامل اطلاع رسانی به بیماران در مورد انواع قابل عمل، یافته های اتفاقی باشد؟
آیا مشاوره ژنتیک باید شامل اطلاع رسانی به بیماران در مورد انواع قابل عمل، یافته های اتفاقی باشد؟
Anonim

تجزیه و تحلیل سوابق پزشکی نشان داده است که بیماران مبتلا به تغییرات ژنتیکی که فرض می‌شود باعث اختلالات قلبی می‌شوند، اغلب هیچ علامت یا نشانه‌ای از بیماری قلبی ندارند. به گفته نویسندگان این مطالعه جدید، نتایج آنها اعتبار یافته های "قابل عمل" در گزارش های ژنتیکی قبلی را زیر سوال می برد.

کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG) فهرستی از گونه های ژنتیکی را تهیه کرده است که برای سلامت آینده بیمار مضر هستند یا در برخی موارد پیش بینی می شود. بر این اساس، نویسندگان این مطالعه توضیح می‌دهند، ACMG توصیه می‌کند که این بی‌نظمی‌ها هر زمان که در داده‌های توالی‌یابی ژنومی کشف شد، برای بیماران افشا شود. با توالی یابی اگزوم ها و ژنوم ها که به طور فزاینده ای در عمل بالینی مورد استفاده قرار می گیرد، هم ارتباط و هم افشای انواع کمیاب اهمیت بیشتری پیدا می کند - به ویژه از آنجایی که مشخص نیست هر چند وقت یکبار یک نوع به عنوان بیماری ظاهر می شود.

کدام یافته ها قابل عمل هستند؟

برای مطالعه کنونی، محققان مرکز پزشکی دانشگاه واندربیلت داده‌های سوابق پزشکی الکترونیکی را برای ارزیابی ارتباط بالینی انواع نادر بررسی کردند. آنها به طور خاص بر بیمارانی که دارای تغییرات ژنتیکی در ژن‌های حساسیت به آریتمی بودند، تمرکز کردند. SCN5A و KCNH2 هر دو بیماری زا هستند. در جستجوی این دو تنوع ژنتیکی، تجزیه و تحلیل تیم شامل سوابق پزشکی از 2022 بیمار بود که از هفت مرکز دانشگاهی در ایالات متحده بین سال‌های 2002 تا 2014 استخدام شده بودند. در مجموع 122 نوع نادر در 223 نفر (11 درصد از گروه مورد مطالعه) شناسایی شد.

محققان با مقایسه شرکت کنندگان با انواع مختلف با افراد بدون تفاوت، هیچ تفاوتی در شیوع تشخیص آریتمی که در پرونده پزشکی آنها ثبت شده بود، پیدا نکردند. به گفته محققان، در حقیقت، کمی بیش از یک سوم (35 درصد) از شرکت کنندگان با انواع ژنتیکی، شواهدی از آریتمی نشان دادند.

چگونه می توان این نمایش ضعیف را توضیح داد؟ به گفته محققان، برخی از شرکت کنندگان ممکن است علائم بیماری را داشته باشند که هنوز در پرونده پزشکی آنها ثبت نشده است. یا، بدون تأثیرات ژنتیکی یا محیطی اضافی، این گونه ها فقط ممکن است باعث بیماری تحت بالینی شوند.

دکتر ویلیام گرگوری فیرو، از خانواده دارتموث مین می نویسد، مهم نیست که نتایج چگونه توضیح داده شوند، مطالعه جدید "کاستی هایی را در توانایی موجود برای پیش بینی معنادار پیامدهای حداقل برخی از تغییرات ژنتیکی که در حال حاضر تصور می شود به طور علّی با اختلالات جدی مرتبط هستند، آشکار می کند." دستیاری پزشکی، در سرمقاله. او پیشنهاد می‌کند که "هنگام بررسی مداخلات بالینی ناشی از وجود تغییرات "بیماری‌زا" در افراد، خانواده‌ها و جمعیت‌های سالم، احتیاط شود.

چه امنیت ملی باشد و چه سلامت شما، تصمیم گیری در مورد اینکه چه چیزی "قابل عمل" است و چه چیزی نیست، همه تفاوت را در جهان ایجاد می کند.

محبوب موضوع